Èske maladi Huntington ak kore se menm bagay la?

Maladi Huntington se yon maladi ra, jenetik (eritye de yon paran) ki afekte sèvo a. Li estime ke twa a sèt moun sou 100,000 ap viv avèk maladi Huntington la. Ak nan etap avanse li yo, yon moun ka mouri nan konplikasyon soti nan li. Pandan ke pa gen okenn gerizon, gen nan yon kantite lajan ogmante nan rechèch konsakre nan jwenn youn. Genyen tou tretman ki ka bay espwa epi ede kalite lavi yon moun.

Poukisa yo rele li maladi Huntington?
Nan fen ane 1800 yo, Doktè George Huntington te youn nan premye doktè ki te obsève ak etidye maladi sa a. Li te pibliye yon atik kounye a pi popilè, "Sou Chorea," ki dekri nan anpil detay sou East Hampton fanmi ki te soufri soti nan kondisyon sa a dwòl. Apre yon tan, li te vin rekonèt kòm "korea Huntington a", men paske se pa tout moun ki soufri nan kondisyon an eksperyans korea, non an te chanje an "maladi Huntington la."

Lè sa a, ki sa ki korea?
Chorea, ki se pafwa yon sentòm maladi Huntington, men se pa trè danjere, se youn nan plizyè mouvman li te ye envolontè, ki gen ladan tou sa ki pi komen tankou tranbleman ak tik. Pou je ki pa antrene, li ka difisil pou idantifye korea, paske aparans li varye de yon moun a yon lòt. Kòz yo enkli yon move reyaksyon a medikaman yo itilize pou trete sante konpòtman ak maladi gastwoentestinal, lafyèv rimatism, gwosès ak maladi Huntington.

Ki siy maladi Huntington?
Nan 90 pousan nan ka yo, sentòm yo parèt ant laj 30 ak 50. Nan premye etap la, yon moun ka gen difikilte pou panse, oswa fè eksperyans chanjman atitid, defi travay ak relasyon tansyon ak lòt moun. Pandan etap sa a li enpòtan pou konseye manm fanmi yo ke sentòm maladi Huntington yo souvan gen ladan plis pase jis korè. An reyalite, korea a pa ka parèt jiskaske anpil ane pita. Se lè lòt sentòm motè (mouvman) parèt, pi souvan nan men, pye ak figi ki lakòz mank de balans ak maladwa. Nan etap avanse nan maladi Huntington, yon moun gen pwoblèm pou fè aktivite chak jou tankou mache, pale ak vale.

Kouman dyagnostike maladi Huntington lan?
Etabli yon dyagnostik se pa toujou dwat. Sentòm sikolojik yo byen bonè yo pa espesifik nan maladi Huntington lan. Yo ka siy yon lòt maladi, tankou sikoz, tafya oswa twoub bipolè, oswa pa gen okenn maladi ditou. Etandone rarite maladi Huntington lan, siy korea ak lòt mouvman nòmal ki relativman modere ka pa rekonèt pa je ki pa antrene. Nan Stony Brook, nou fè yon egzamen apwofondi newolojik, entèvyou moun nan ak gade nan istwa fanmi yo. Si toujou gen ensèten, gen yon tès jenetik ki disponib.

Ki avantaj ak dezavantaj tès jenetik pou maladi Huntington lan?
Yon tès jenetik ka konfime prezans oswa absans anomali jèn ADN ki lakòz maladi Huntington lan. Sepandan, li pa toujou itil yo ka resevwa tès jenetik pou li. Se paske se pa tout moun ki gen anomali jèn Huntington lan ki gen maladi a. Ak kèk pa pral viv lontan ase yo fè eksperyans sentòm yo. Pou lòt moun, yon gerizon ka vin disponib lontan anvan aparisyon maladi a. Pou yon moun ki gen sentòm yo klasik ak siy newolojik, istwa fanmi ak prezans nan anomali jèn Huntington a, yo ka fè yon dyagnostik definitif.

Ki tretman ki genyen?
Malgre ke pa gen okenn gerizon oswa tretman ki ralanti pwogresyon nan maladi Huntington oswa ranvèse li, gen tretman ki ka amelyore kalite lavi yon sèl la. Men sa yo enkli terapi ak medikaman pou sentòm atitid, dwòg pou korea, ak terapi fizik ak okipasyonèl pou ede yon moun fè aktivite chak jou.

Ki sa ki mete Stony Brook apa?
Lopital nou an dènyèman te klase nan tèt kat pousan nasyonalman nan newoloji ak nerochirurji. Nou gen youn nan sèl kat Sosyete Maladi Huntington nan Sant Ekselans nan Amerik la deziyen nan Eta New York. (Gen sèlman 50 nan tout peyi a.) Ekip nou an gen ladan espesyalis nan newoloji, sikyatri, sikoloji, neropsikoloji, terapi fizik ak patoloji lapawòl. Nou konsilte avèk espesyalis nan jenetik medikal, fètilite-obstetrik, terapi okipasyonèl ak nitrisyon. Ak pasyan nou yo tou gen aksè a esè klinik ak reyinyon gwoup sipò vityèl.

Pou plis enfòmasyon rele Erin Harabes, LMHC, nan (631) 444-3448. Pou yon randevou ak youn nan espesyalis maladi Huntington nou an rele Isabel Melendez: (631) 444-2599. 
stonybrookmedicine.edu/huntingtonsdisease