Apwòch Collaborative ede fanm nan gwo risk pou kansè

PearlMichael Pearl, MD, FACOG, FACS
Pwofesè, Divizyon nkoloji jinekolojik; Vis Prezidan, Rechèch ak Devlopman Fakilte; Direktè, Sèvis Kansè Fi yo, Sant Kansè; Direktè Medikal, Biwo Esè Klinik Sant Kansè
NemesureBarbara Nemesure, PhD
Direktè
Pwogram Prevansyon ak Kontwòl Kansè
Stony Brook Kansè Sant

Nou ap gen chans pou viv nan yon laj kote efikasite nan tès dyagnostik ak jenetik se toujou amelyore. Pandan ke gen tès jenetik ki egziste nan kèk fòm pou ane 30 ki sot pase yo, yo te konsyans sou disponiblite li dènyèman te ogmante nan edikasyon ak medya ekspoze. Sa a mennen nan anpil kesyon: Mwen bezwen teste, ki kalite tès ki bon pou mwen, ki kote mwen kòmanse, ki etap mwen ta dwe pran, ak ki kote mwen ta dwe ale si mwen bezwen tretman? Doktè. Michael Pearl ak Barbara Nemesure eksplike kijan yon pwogram ki fèk kreye pou moun ki gen gwo risk pou kansè nan tete ak ovè ka reponn kesyon sa yo.

Kisa ki kansè ou konsantre sou?
Pwogram nou an konsantre prensipalman sou kansè ovè ak tete. Fi ki gen gwo risk pou kansè sa yo tipikman tonbe nan twa kategori. Yo gen yon istwa fanmi kansè. Yo pote yon predispozisyon jenetik, tankou yon mitasyon nan youn nan jèn yo BRCA oswa pou sendwòm Lynch. Ak twa, yo te deja gen yon sèl kalite kansè, ki mete yo nan risk pou repetition oswa pou yon lòt kalite. Nan yon pousantaj anpil ti, kategori sa yo aplike a gason kòm byen.

Ki sa ki se yon mitasyon nan jèn BRCA a?
Tout moun fèt ak BRCA jèn yo. Yon risk fanm nan devlope tete ak / oswa kansè nan ovè ogmante anpil si li eritye yon mitasyon danjere nan BRCA1 a oswa BRCA2 jèn soti nan manman l 'oswa papa. Gason ak mitasyon sa yo tou gen yon risk ogmante nan kansè nan tete, ak tou de gason ak fanm ki gen danjere BRCA1 oswa BRCA2 mitasyon ka nan ogmante risk nan lòt kalite kansè.

Èske gen yon tès jenetik pou sendwòm Lynch?
Lynch sendwòm, ki rele tou ereditè kansè kolonktal nonpolyposis, se yon maladi eritye ki ogmante risk pou anpil kalite kansè, patikilyè kolorektal ak kansè andometri. Apeprè twa a senk pousan nan ka yo 140,000 nan kansè kolore ak ka 50,000 nan kansè andometri dyagnostike chak ane yo ki te koze pa sendwòm Lynch. Li enpòtan pou moun ki nan risk pou sendwòm Lynch sibi egzamen jenetik (yon tès san senp) pou yo ka okouran epi pran etap apwopriye yo prevantif. Faktè risk yo enkli yon istwa pèsonèl oswa fanmi kansè nan kolon nan yon laj jèn ak yon istwa familyal nan kansè andometri. 

Kouman se yon mitasyon jenetik dyagnostike?
Sa a kote tès jenetik vini pous tès jenetik ka tcheke pou mitasyon nan BRCA1 la ak BRCA2 jèn ak jèn yo ki asosye ak sendwòm Lynch. Si yo jwenn yon mitasyon danjere, plizyè opsyon disponib pou ede yon moun jere risk kansè yo.

Ki opsyon sa yo?
Li kòmanse ak yon diskisyon ak yon konseye jenetik. Sa a rekòmande pou fanm ki gen yon fanmi ak / oswa istwa pèsonèl nan kansè, moun ki te konnen oswa sispèk predispozisyon jenetik kansè ak tout fanm anba 40 ane fin vye granmoun ak kansè nan tete. Tout fanm ki gen kansè andometri dwe sibi molekilè tès pou sendwòm Lynch. Anplis de sa, fanm ki gen enkyetid sou posiblite pou devlope kansè ka benefisye tou de yon vizit ak yon konseye jenetik. Rezilta yo ka swa mete lide yo nan fasilite oswa ede yo devlope yon plan pou lavni an. Gen konsèy jenetik pa ka sipòte. Li ede fanm yo konprann risk yo epi mete l nan pèspektiv. Soti nan la, yo ka travay ak pwofesyonèl swen sante yo chache plis tès ak / oswa diminye oswa jere risk la nan entèvansyon lavi ak lòt mezi.

Ki kote pwogram sa a disponib?
Dènyèman, Stony Brook Cancer Center te lanse yon Klinik Kansè ki gen gwo risk pou fanm, ki bay evalyasyon, jesyon ak tretman. Inisyativ konplè sa a - sèl nan Long Island - evolye soti nan fòs Stony Brook nan nkoloji jinekolojik, sante tete ak konsèy jenetik. Li konbine twa disiplin sa yo nan yon pwogram kowòdone, miltidisiplinè ki pèmèt fanm yo resevwa swen konplè nan yon sèl kote. Yon navigatè enfimyè devwe ede chak fanm jere randevou miltip yo, navige sistèm medikal la epi resevwa sipò ak edikasyon apwopriye. Li pran yon pwosesis potansyèlman akablan epi fè li entegre ak jere.